Основен / Рехабилитация

Дегенеративни заболявания на нервната система

В класификацията на заболяванията на нервната система се отличава специална група патологични състояния - дегенеративни, подчертаващи, че те се характеризират с постепенно и непрекъснато прогресивна смърт на неврони, причините за които не са напълно разкрити.

За да се идентифицират тези заболявания, е необходимо да се изключат възможни етиологични фактори като инфекции, метаболитни нарушения и интоксикация.

Клиничната практика предполага, че значителна част от заболяванията, свързани с дегенеративните, имат генетична предразположеност и се наследяват от автозомно и рецесивно. Въпреки това, други състояния, които не са коренно различни от началото на заболяванията, се срещат само спорадично, под формата на изолирани случаи в отделни семейства.

Въз основа на определението класификацията на дегенеративни заболявания не може да се основава на точни познания за техните причини или патогенеза. Те се разделят на различни синдроми главно чрез патоанатомични промени, но също така се вземат предвид клиничните данни. Клинично разглежданата група заболявания се проявява под формата на няколко синдрома, разпознаването на които помага на лекаря при решаване на диагностични проблеми.

В допълнение към специалните симптоми, които позволяват да се диференцира един синдром от друг, съществуват някои общи признаци, които характеризират цялата група на обсъжданите болести.

Характерни особености на дегенеративните заболявания са

1. Постепенно начало и устойчиво прогресивно развитие през годините, като правило, по-дълго, отколкото при наследствени метаболитни заболявания с увреждане на нервната система.

2. Те са устойчиви на терапевтични ефекти.

3. Тенденцията към симетрично двустранно разпределение на патологичните промени, което само по себе си спомага за диференцирането им от други форми на неврологични нарушения.

(.) Въпреки това, в ранните стадии може да участва само половината от тялото или един крайник. Но рано или късно, въпреки асиметричното начало, двустранният характер на процеса неизбежно се проявява.

4. Те се подкрепят от почти селективното включване на някои анатомични и функционални нервни системи, докато други структури остават непокътнати.

Селективната намеса на някои невронни системи обаче не е патогномонична за всички дегенеративни заболявания; някои от тях се характеризират с дифузни и неселективни патологични промени. Тези изключения обаче не намаляват значимостта на увреждането на някои нервни системи като отличителен белег на много болести на въпросната група.

5. Тъй като тези заболявания неизбежно водят до смърт на тъканите, а не до образуването на нова, рентгенографската визуализация на мозъка, вентрикуларната система и субарахноидалното пространство не разкриват промени или определят разширяването на съдържащите алкохол пространства.

Така изброените отрицателни резултати от лабораторни тестове спомагат за разграничаване на дегенеративни заболявания и други големи класове прогресивни заболявания на нервната система - тумори и инфекции.

Тъй като етиологичната класификация понастоящем не е развита, разделянето на дегенеративни заболявания на отделни синдроми се извършва по описателни критерии. Тези критерии се основават главно на патологичната анатомия, но до известна степен и върху клиничните прояви.

I. Нарушения, характеризиращи се с прогресивна деменция при отсъствие на други изразени неврологични симптоми

А. Болест на Алцхаймер
Б. Сенилна деменция от типа на Алцхаймер
Б. болест на Пик (лобарна атрофия)

II. Синдроми на прогресивна деменция, съчетани с други тежки неврологични нарушения

А. Предимно възрастни:
1. Болест на Хънтингтън
2. Множествена системна атрофия, комбинация от деменция с атаксия и / или прояви на болестта на Паркинсон t
3. Прогресивна надядрена парализа (синдром на Steele-Richardson-Olszewski)

Б. Предимно деца и младежи
1. болест на Hallervorden-Spatz
2. Прогресивна фамилна миоклонусна епилепсия

III. Синдроми, придружени от постепенно развитие на постурални разстройства и движения

A. Трепереща парализа (болест на Паркинсон)
Б. Стренигенова дегенерация
Б. Прогресивна надядрена парализа
Ж. Торсионна дистония (торсионен спазъм, деформираща мускулна дистония)
D. Спастичен тортиколис и други органични дискинезии
E. Семеен тремор. Синдром на Gilles de la Tourette

IV. Синдроми с прогресивна атаксия

А. Мозъчна дегенерация
1. Церебрална кортикална дегенерация
2. Оливопонтоцеребеларна атрофия (OPCA)

Б. Спиноцеребеларна дегенерация (атаксия на Фредерих и свързани с нея нарушения)

V. Синдром на централната недостатъчност на автономната нервна система (синдром на Shaya-Dreyger)

VI. Синдроми на мускулна слабост и атрофия без нарушения на чувствителността (двигателна невронна болест)

А. амиотрофична латерална склероза

Б. Гръбначна амиотрофия

1. Семейна спинална амиотрофия на децата (болест на Verdnig-Hoffmann)
2. Ювенилна гръбначна амиотрофия (Wolfart - болест на Kugelberg - Welander)
3.Други форми на фамилна гръбначна амиотрофия

B. Първична странична склероза

G. Наследствена спастична параплегия

VII Синдроми на комбинация на мускулна слабост и атрофия с разстройства на чувствителността (прогресивна неврална амиотрофия, хронична семейна полиневропатия)

А. Перонеална амиотрофия (Charcot-Marie-Tut)
B. Хипертрофична интерстициална полиневропатия (Dejerine - Sott хипертрофичен неврит)
Б. Различни форми на хронична прогресивна невропатия

VIII Синдроми на прогресивна загуба на зрението

А. Пигментирана дегенерация на ретината (ретинит пигментоза)
Б. Наследствена атрофия на зрителните нерви (болест на Лебер)

Болестта на Алцхаймер е най-значимата сред всички дегенеративни заболявания.
На практика това не се случва при младите хора и е изключително рядко при хора на средна възраст. Въпреки това, тъй като болестта е на възраст, честотата на заболяването се увеличава, така че разпространението му сред лицата над 80 години надхвърля 20%.
По принцип заболяването се проявява под формата на спорадични случаи. Междувременно добре познати и добре документирани семейни дела; в някои семейства наследяването на заболяването се наблюдава по автозомно доминантния начин.
Характерен патологичен признак на болестта на Алцхаймер е смъртта и изчезването на нервните клетки в мозъчната кора. В крайна сметка това води до атрофия на извивките, особено в предната и междинната област. Вентрикулите се разширяват, въпреки че ако няма съпътстваща хидроцефалия, тя не е много силно изразена.
За това заболяване, патогномични се считат микроскопски промени от два типа. Първо, това са интрацитоплазмени натрупвания на фибриларен материал в невроните под формата на примки, спирали и заплитания. Второ, при болестта на Алцхаймер около сферични отлагания от амилоидни фибри, вътрекортикални огнища на снопчета удебелени невронни процеси се откриват както аксони, така и дендрити (общо наричани неврити), обикновено под формата на неправилни пръстени. Тези патологични образувания сега се наричат ​​неритични плаки.
От биохимична гледна точка е интересно да се отбележи, че в кората на мозъка по време на болестта на Алцхаймер, активността на холин ацетилтрансферазата, ключовият ензим, необходим за синтеза на ацетилхолин, както и ацетилхолинестеразата. Както показват съвременните изследвания, основният източник на неокортикална холинергична инервация е група неврони, разположени в базалния преден мозък директно под стриатума, базалното ядро ​​на Мейнерт. Тънкият патологичен анализ е в състояние да покаже, че при болестта на Алцхаймер именно в района на това ядро ​​смъртта на невроните и образуването на неврофибриларни връзки на Алцхаймер са най-силно изразени. Резултатите от тези проучвания показват, че нарушението на холинергичното предаване играе роля в клиничната експресия на заболяването.
В крайния стадий настъпва състоянието на декортикация, пациентът губи способността за възприемане, мислене, реч и движения. Това понякога се нарича "късен вегетативен етап".
При лабораторни проучвания, включително рутинни изследвания на кръв и урина, няма значителни и постоянни промени.
В развитите стадии на електроенцефалограмата се установява дифузно забавяне на кортикалните ритми.
Във връзка с общата атрофия на мозъка, вентрикуларната система и субарахноидалното пространство се разширяват, което може да се демонстрира при използване на КТ и ЯМР изследвания.

Данните, получени тук, обаче, не са решаващи за диагнозата, особено в ранните етапи на патологичния процес, тъй като церебралната атрофия със същата тежест може да бъде открита при хора на същата възраст, които нямат интелектуални психични разстройства.


Болест на Пик (лобарна атрофия)

Това е мозъчно заболяване, което се нарича атрофия (лобарна склероза). В диференциалната диагноза на деменция от предсеннилния период, тя се споменава до болестта на Алцхаймер. Въпреки това, в сравнение с дифузна церебрална атрофия на Алцхаймеров тип, това състояние е много рядко. Освен това генетичната трансмисия (преобладаващо) е по-характерна за болестта на Пик; жените са засегнати по-често от мъжете. Разпределението по възрастова група на пациентите е сходно при двете форми на прогресивна деменция.
В типични случаи патологичните промени в мозъка са толкова изразени, че диагнозата може да се направи чрез визуална оценка. Налице е остра атрофия на предните области на фронталните и темпоралните дялове, а линията на разделяне на атрофичните участъци от останалата част на мозъка (която изглежда нормална или почти непокътната) е необичайно ясна. Понякога процесът има предимно еднопосочна локализация. Атрофичните промени засягат и някои от подкорковите структури: каудалното ядро, зрителната тръба, черната субстанция и системата на низходящите фронто-мостови влакна.
Клинични прояви. Болестта на Пик се характеризира с необичайно изразени признаци на дисфункция на фронталните и темпоралните дялове. Типични ранни прояви са отслабването на психичните процеси, поведенческите промени и поразителната неспособност да се разберат другите. Последните етапи на заболяването се характеризират със загуба на дълготрайна памет (с участието на темпоралния лоб), речеви функции и, в случаите на преобладаващо засягане на фронталните лобове, с ясно изразен обхващащ феномен и рефлекси на оралния автоматизъм.

Това заболяване, характеризиращо се с комбинация от хореатоидни движения и прогресивна деменция, обикновено започва в средна възраст.
В почти всички случаи в областта на зрението на лекаря, семейната история на това заболяване е положителна. Смята се, че понякога нов случай на заболяването може да е резултат от генетична мутация, въпреки че досега не е известен нито един доказан случай. Фалшивото впечатление, че семейната история може да бъде отрицателна, се формира, когато болестта има късен дебют и се класифицира като сенилна хорея, особено ако членовете на семейството са починали от други причини преди началото на болестта.
Патогномонично за болестта на Хънтингтън се счита атрофията на опашното ядро ​​и в по-малка степен други структури на базалните (подкоркови) възли (черупка и бледа топка), тежестта на които не зависи от други промени в мозъка. Степента на атрофия пряко корелира с тежестта и продължителността на протичането на заболяването. В по-късните етапи, в областта на каудалното ядро, което обикновено образува закръглена издатина на повърхността на страничната вентрикуларна странична стена, се образува сплескване или вдлъбнатина. В резултат на загуба на тъкан се получава съответно разширяване на вентрикуларната система, особено в областта на предните рога. Наред с тези промени, в субкортикалните възли се наблюдава дифузна атрофия на винтовете, най-значимата на конвекситалната повърхност на полукълба.
Няма морфологични или цитопатологични промени, характерни за, например, болестта на Алцхаймер и някои други заболявания, които са патогномонични за болестта на Хънтингтън. Неврохимичните проучвания показват рязко намаляване на нивото на гама-аминомаслена киселина (ГАМК) и ензима, участващ в неговия синтез - декарбоксилаза глутаминова киселина (DHA) в хвостовото ядро, черупката, бледата топка, ретикуларната зона на черната субстанция, както и слабо понижение на холин ацетилтрансферазата (XA). в каудалното ядро.
Прогресивната деменция при болестта на Хънтингтън все още няма ясна невропсихологична характеристика.
Това заболяване се характеризира с факта, че по-младите пациенти, при които първите симптоми на заболяването са възникнали на възраст 15–40 години, страдат от по-тежка форма от възрастните хора, при които тя започва след 50-60 години. Съответно, невропатологичните промени са много по-значими и по-дълбоки при млади пациенти, отколкото при пациенти в напреднала възраст. Има и доказателства, че бащинското наследство води до по-тежки форми на заболяването, отколкото предаването им през майката. Има редки случаи на дебют на болестта в детска възраст (дори до 4 години). Такива случаи са изключителни и, като правило, се характеризират предимно с мускулна ригидност, отколкото с хорея, и други атипични признаци, включително конвулсивни припадъци и церебеларна атаксия (вариант на Вестфал).
Насилни движения (странни гримаси, неравномерен ритъм на дишане, нарушения в речта и нерегулярни, неправилни, неправилни движения на крайниците, "танцуваща" походка) са по-малко бързи и по-"атетоидни", отколкото със седементам.
Обикновено паралелно се развиват деменция и движения. Понякога деменцията се появява преди началото на хореята или след това.


Болест Gallaverden - Spatz

Наследствено заболяване. Наследява се чрез автозомно-рецесивен тип. Характеризира се с доста полиморфна клинична картина, която включва предимно позантинови нарушения, неволни движения и прогресивна деменция. При проучвания на аутопсията в подкоркови възли се откриват типични промени, което предполага локален метаболитен дефект.
Това заболяване се характеризира с натрупване на големи количества пигментиран материал в бледата топка и ретикуларната зона на черната субстанция, което води до ясно изразено обезцветяване на тези области - става кафяво. Микроскопски открити неравномерно пигментирани ръждиво оцветени отлагания и гранули, оттенъците на които варират от кафеникаво до зеленикаво в зависимост от използваните багрила.
Заболяването започва в детска или юношеска възраст и се проявява с нарушения на мускулния тонус и движения - ригидност и хореоатетоза. Пациентите имат патологични пози на тялото, характерни за торсионен спазъм (дистония) или симптомно комплекс, наподобяващ паркинсонов, а в някои случаи и мозъчна атаксия. Речта става неясна, има прогресивна деградация на интелекта. В крайна сметка принудителните движения се заменят с увеличаване на генерализираната твърдост; смъртта обикновено настъпва 10 години след дебюта на болестта. В редки случаи се наблюдава закъснение с развитието на синдрома на Паркинсон.


Прогресивна фамилна миоклонусна епилепсия

Има няколко неврологични разстройства, отговорни за развитието на синдрома, включително припадъци, бързо миоклонично мускулно потрепване и прогресивна деменция.
На практика, подострата склерозираща паенцефалит е по-често при деца, юноши и млади възрастни, както и субафуктна спонгиформна енцефалопатия (болест на Кройцфел и Яков) при по-възрастни индивиди. Този синдром може да съпътства и някои редки форми на наследствени метаболитни заболявания: дефицит на невраминидаза, съчетан със симптом на "черешова кост" в областта на макулата и цероидната липофусциноза.
След изключване на тези и други болести с известна причина все още има няколко клинико-патологични форми, които са включени в групата на наследствените дегенерации. Разглежданият синдром е изследван подробно на примера на няколко семейства в Северна Европа (Швеция и Финландия), но не разполага с ясно географско разпределение.
Болестта на Lafore. Тази форма на наследствена прогресивна миоклонична епилепсия се характеризира с наличието на цитоплазмени включвания в невроните на мозъка, наречени тела на Лаурус. Установено е, че тези тела са образувани от полимери на глюкоза (полиглюкозани), които отразяват нарушения на въглехидратния метаболизъм. Въпреки това, биохимичната основа на това явление е неизвестна. Телецът Лафор има широко разпространение, но в най-голям брой се срещат във визуалния хълм, в черната субстанция, в зъбното ядро ​​на малкия мозък. По-късно подобни находища на полизахариди бяха открити в миокардните мускулни влакна и скелетните мускули, в черния дроб, което сега дава възможност да се диагностицира чернодробна биопсия в пред-симптоматичния стадий на заболяването.
За първи път болестта се проявява клинично в детска или юношеска възраст с повтарящи се епилептични припадъци (генерализирани или фокални) или неконтролируеми миоклонични ритания или комбинация от двете. С течение на времето, тежестта на миоклоничните явления се увеличава, има постепенно разпадане на всички интелектуални функции. Смъртта обикновено настъпва преди 25-годишна възраст от интеркурентни инфекции.
Други форми на миоклонус епилепсия. След изключване на болестта на Лаурер и изброените по-горе метаболитни нарушения и инфекциозни заболявания, остава доста разнородна група прогресивни неврологични заболявания, характеризиращи се с автозомно рецесивно наследяване, миоклонични явления, епилептични припадъци и не груби деменции. По правило статично-локомоторната и динамичната атаксия се изразява толкова ясно, че терминът "dyssinergiacerebellarismyoclonica", предложен от Ramsay, често се използва за означаване на това състояние. В някои случаи, включително тези, които първоначално са описани от Хънт, има „припокриване“ с атаксията на Фридрих и с хронични сензомоторни невропатии. Невропатологичните промени, наблюдавани по време на аутопсия при няколко мъртви пациенти, са различни. По този начин в някои случаи се установява изразена атрофия на зъбното ядро ​​и неговите проекционни влакна, а в други - смъртта на неврони, особено клетките на Purkinje в мозъчната кора; освен това са описани дегенеративни промени в дългите проводници на гръбначния мозък (задни колони и спиноцеребеларни пътища); някои пациенти показват лезии в кората, базалните ядра и ретината. Полиморфизмът също е характерен за дебютната възраст и степента на прогресиране на заболяването. Дотогава, докато не се знае повече за биохимията и генетиката на болестите в тази група, не е възможно да се създаде тяхната задоволителна класификация.

Клиничните прояви на този рядко срещащ се синдром имат много общо с тези при болестта на Паркинсон, докато патологичните промени в тези две състояния са различни.
Смъртта на невроните възниква главно в стриатума и черната материя. В някои случаи този процес се комбинира с прогресивни атактични разстройства, наподобяващи оливопонтоцеребеларна дегенерация, а в други с дегенерация на автономните неврони на гръбначния стълб, подобно на синдрома на Shaya-Drader, важна проява на която е постуралната хипотония. Тежестта на паркинсоновите симптоми вероятно се дължи на степента на увреждане на черната субстанция и на съотношението на последното към участието на малкия мозък и неговите връзки. Такива случаи са примери за полисистемна дегенерация, както е обсъдено по-горе.
Хората, които са по-стари от средната възраст, обикновено са болни.
Антипаркинсоновото лечение обикновено е неефективно.


Синдром на прогресивна надядрена парализа (синдром на Steele-Richardson-Olszewski)

Среща се сред възрастните хора, на приблизително същата възраст като треперещата парализа (болест на Паркинсон). Освен това, сред пациентите с болест на Паркинсон, повечето от случаите на това заболяване са открити.
По време на аутопсията в ядрата на околумоторните нерви се открива постмортно изследване на покрива и капака на средния мозък, субталамичните луис-ядра, вестибуларните ядра и до известна степен невроналната смърт и глиоза.
Клиничните признаци са много специфични: дисбаланс и походка (пациентът може внезапно да падне); твърди мускули на шията и тялото, наподобяващи прояви на болестта на Паркинсон; "Маскиран" израз; нисък глас; силна флексорна или екстензорна дистония на врата; затруднено гледане надолу. Това са ранни симптоми и пациентът може първо да посети лекар за някоя от тях.
Кардиналният клиничен признак е офталмоплегия. Характерно е първоначалното нарушение на вертикалните сакадични движения и загубата на бърз компонент на оптокинетичния нистагм, обикновено с привличане на поглед надолу в сравнение с възходящия поглед. С напредването на заболяването хоризонталните движения на очните ябълки са засегнати, но очните и вестибуларните рефлекси остават непокътнати.
Симптоматологията се увеличава в продължение на месеци и дори докато пациентът развие анартрия, пълна загуба на доброволен контрол на движенията на очите и изразена ригидност на шията и торса.
Признаците на деменция обикновено са незначителни: забравяне, забавяне на процеса на мислене, апатия, нарушени умения за използване на придобитите знания.
Няма нарушения на зрението, слуха или общата чувствителност.
Признаци на участие на кортико-спиналните пътища са минимални или липсват.
(.) Предположението за тази диагноза трябва да възникне във всички случаи, когато възрастен човек внезапно започва да пада често и без видима причина по време на ходене, а по време на прегледа му се поставят диагнози екстрапирамидни симптоми, придружени от скованост на врата и парализа на комбинирания или вертикален поглед.

Дегенеративни заболявания на централната нервна система

Дегенерацията на централната нервна система е необратима органична и функционална промяна в гръбначния мозък и мозъка, която води до умствена дегенерация. Има много видове заболявания, последствията от които са нарушения на нервната система. Съответно, лечението ще зависи от вида на заболяването и причините за него. За съжаление, не всички заболявания на ЦНС са лечими. Успешно лечение на дегенеративни заболявания на централната нервна система се извършва в болница Юсупов.

Дегенеративни заболявания на централната нервна система: общи понятия

Основните характеристики на групата дегенеративни заболявания на централната нервна система са следните критерии:

  • заболявания започват неусетно, преди появата им нервната система може да работи абсолютно нормално;
  • болестите имат прогресивно развитие, може да продължи години или десетилетия;
  • Някои дегенеративни заболявания са свързани с наследствени фактори и се развиват в няколко члена на едно и също семейство;
  • невродегенеративното заболяване на централната нервна система се характеризира с постепенна смърт на невроните и тяхното заместване с глиални елементи;
  • атрофичните процеси в началния стадий на развитие на патологията се срещат в определена област на едно от полукълбите на мозъка; по-нататък в периода на развита фаза на дегенерация, атрофията в мозъка става почти симетрична.

Различни заболявания на централната нервна система, списък на които е доста дълъг, остават на етап проучване. Причините за възникване на атрофични процеси по време на нормалното функциониране на нервната система са до голяма степен неизвестни. Въпреки това, съществуват редица фактори, които могат да предизвикат дегенерация на мозъка:

  • злоупотреба с алкохол, наркомания;
  • токсични ефекти на пестициди и хербициди;
  • менингококова инфекция;
  • вирусен енцефалит;
  • дефицит на витамин В12 и фолиева киселина.

Органични заболявания на централната нервна система

Наличието на органично заболяване на централната нервна система означава, че мозъкът е дефектен. Патологията може да бъде вродена или придобита. Невролозите твърдят, че органичните нарушения на първия етап на ЦНС могат да бъдат открити при 98% от населението, но те не се нуждаят от лечение. Вторият и третият етап се характеризират с по-сериозни увреждания и са съпроводени със значителни отклонения.

Вродени органични лезии на мозъка се появяват по време на развитие на плода или по време на раждане в резултат на раждаща травма. Причините за появата им могат да бъдат неблагоприятни фактори, които са повлияли на бременна жена:

  • употреба на алкохол, наркотици от жена;
  • тежък грип или други инфекциозни заболявания по време на бременност;
  • ефекта на някои лекарства;
  • тежък стрес.

Придобитите органични лезии могат да се появят след инсулт, травматично увреждане на мозъка, злоупотреба с алкохол и наркотици, инфекциозни заболявания с мозъчно увреждане.

Сред болестите, причинени от органични лезии на централната нервна система, се отделя олигофрения и деменция. При олигофрения се появява умствена изостаналост. Заболяването възниква по време на развитието на плода или през първата година от живота. Децата имат намалена интелигентност, слабо развита реч и подвижност. При деменция има загуба на вече придобити умения и знания. Постепенно деменцията води до пълно разграждане на човека. Като се има предвид заболяването на централната нервна система, симптомите излъчват следното: нарушение на паметта, речта, ориентацията в пространството, човек не може да научи нови неща и да загуби стари умения и знания.

Инфекциозни заболявания на централната нервна система

Инфекциозните заболявания на централната нервна система са сред най-честите неврологични патологии. Заболяванията на ЦНС, причинени от инфекция, са много опасни. Те имат тежко течение, оставяйки сериозни последствия и значителен неврологичен дефицит. Инфекциозните заболявания на централната нервна система могат да причинят бактерии, вируси, гъбични заболявания. Най-често заболяванията се развиват, когато в тялото влизат менингококи, стафилококи, пневмококи, ентерични вируси ECHO и Coxsackie, паротит и кандида. Входни врати за инфекция са УНГ органи, то също се предава чрез контактни, хематогенни, лимфогенни, периневрални начини.

Инфекцията може да повлияе на нервната система като основно заболяване или да възникне отново в резултат на развитието на инфекциозен процес извън централната нервна система. Инфекциозните заболявания на централната нервна система включват:

  • менингит,
  • енцефалит,
  • полиомиелит,
  • сифилис на нервната система
  • токсоплазмоза на нервната система,
  • неврологични прояви на HIV инфекция
  • паразитни заболявания на нервната система.

Съдови заболявания на централната нервна система

Нарушения на кръвообращението в мозъка провокират развитието на съдови заболявания на централната нервна система. Тези патологии са изключително опасни, тъй като в повечето случаи водят до увреждане на човека. Също така, съдовите заболявания на централната нервна система имат голям процент смъртност. Мозъчните увреждания възникват в резултат на исхемични и хеморагични инсулти, преходни исхемични пристъпи, спонтанни субарахноидални кръвоизливи. Причините за тези патологии са:

  • аневризма
  • тромбемболизъм
  • съдова атеросклероза,
  • хипертония,
  • остро токсично увреждане на стените на кръвоносните съдове
  • хронични дегенеративни заболявания на стените на кръвоносните съдове.

Спусъкът за развитието на инсулти може да бъде тежък стрес, гърчове, алкохолна интоксикация, внезапни понижения на телесната температура. Съдовото заболяване на ЦНС най-често се появява спонтанно и изисква незабавна медицинска помощ.

Лечение и диагностика на дегенеративни заболявания на централната нервна система

Опасността от дегенеративни заболявания на централната нервна система е, че е трудно да се предвиди. Ако има провокативни фактори в живота на човек, се препоръчва да се води здравословен начин на живот и редовно да посещава невролог за превантивни прегледи. Ако подозирате признаци на заболяване на ЦНС, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Колкото по-скоро се открие болестта, толкова по-голям е шансът да се забави прогресията на дегенеративните процеси в мозъка.

Диагностика и лечение на дегенеративни заболявания ще зависи от вида на патологията. След като определи клиничната картина на заболяването, лекарят ще предпише проучване за изясняване на състоянието на пациента. Те могат да включват лабораторни тестове, ултразвук, ЯМР, КТ и психологически тестове за определяне на състоянието на когнитивните умения.

Клиника по неврология работи в болницата на Юсупов в Москва, където помагат висококвалифицирани невролози и доктори на науката. Лекарите Yusupovskogo болница имат богат опит в лечението на дегенеративни заболявания на централната нервна система и използват в работата си най-новите методи на терапия и рехабилитация, което ни позволява да се справим с най-сложните случаи.

Можете да поискате помощ, да си уговорите час и да получите експертна помощ по телефона.

Глава 13: Дегенеративни заболявания на централната нервна система

Дегенеративните заболявания са голяма група от заболявания на нервната система, характеризиращи се с селективно увреждане на определени групи неврони, които не са пряко свързани с известни външни или вътрешни фактори (като интоксикация, съдова недостатъчност, травма, инфекции или общи метаболитни нарушения).

Патологично, повечето дегенеративни заболявания се проявяват като дифузна или ограничена (фокална) атрофия на мозъка и микроскопско намаляване на броя на невроните в определени структури на централната нервна система, но при някои заболявания (например идиопатична дистония или съществен гръм), клетъчната функция се нарушава, но смърт, и не развива мозъчна атрофия. Селективността на невроналното увреждане се обяснява с вътрешните структурни или биохимични характеристики на тези клетки.

По-голямата част от дегенеративните заболявания се характеризират с повече или по-малко дълъг период на латентно развитие и постоянно прогресивно развитие.

Дегенеративните заболявания на централната нервна система обикновено се класифицират според основната клинична проява, която от своя страна отразява селективността на участието на определени структури на нервната система. В съответствие с тази разлика:

• болести, проявяващи се предимно с екстрапирамидни синдроми (например болест на Паркинсон, есенциален тремор, болест на Хънтингтън);

• заболявания, които се проявяват главно с малка мозъчна атаксия (спиноцеребеларна дегенерация);

• заболявания, които засягат главно моторните неврони (амиотрофична латерална склероза);

• Заболявания, които се проявяват предимно с деменция (например болест на Алцхаймер, болест на Пик).

Болестта на Паркинсон (или треперещата парализа) е бавно прогресираща дегенеративна болест на мозъка, която селективно засяга допаминергичните неврони на субстанция нигра и се проявява чрез комбинация от акинезия с ригидност, тремор на покой и постурална нестабилност.

Етиология и патогенеза. Причината за болестта остава неясна, но има основание да се смята, че тя все още е причинена от неидентифициран външен фактор, който може да прояви своя ефект главно при хора с наследствена предразположеност. В повечето случаи заболяването е спорадично, но има няколко семейни варианта на заболяването; някои от тях досега са успели да идентифицират генетичен дефект.

Смята се, че в патогенезата на невроналната смърт при болестта на Паркинсон важна роля играе оксидативният стрес - повишеното образуване на активни форми на кислород в хода на метаболитните процеси, които причиняват увреждане на клетъчните молекули, предимно на протеините и нуклеиновите киселини. Намаляването на броя на невроните на substantia nigra, чиито влакна се изпращат към стриатума (striatum), води до намаляване на съдържанието на допамин. Това нарушава баланса на различни невротрансмитерни системи (предимно допаминергични и холинергични) в базалните ганглии и води до появата на симптоми на паркинсонизъм.

Болестта на Паркинсон е сред най-честите заболявания на възрастните (след 65 години, разпространението му достига 1: 100) и е причина за около 80% от случаите на паркинсонизъм.

Клинична картина. Болестта се проявява постепенно. Първите симптоми са треперене или неловкост в един от крайниците, по-рядко промяна в походката или обща скованост. Често пациентите обръщат внимание преди всичко на болките в крайниците или гърба, а не да ограничават движението. Симптомите първоначално включват само едната страна на тялото, но с течение на времето стават двустранни.

Основната проява на паркинсонизма е акинезията - забавяне и обедняване на движенията. Поради акинезия, изражението на лицето е отслабено и лицето става маскоподобно (хипомимия). Заради рядкото мигане изглежда изглежда пронизващо, бодливо. Приятелски движения (например движения на ръце при ходене) изчезват. Движенията на тънките пръсти се нарушават (например при затваряне). Все по-трудно за пациента е да промени позита си, например да се изправи от стола или да се превърне в леглото от едната страна на другата. Речта става

Фиг. 13.1. Позата на пациент с болест на Паркинсон.

приглушен и монотонен. Когато пишете в края на ред или фраза, буквите се правят по-малки и по-нечетливи (микрография). Поради бавното поглъщане на слюнката се получава слюнка. Променяща се походка: стъпките стават по-къси, разбъркват се.

Нарушения на движението, причинени от акинезия и усилени чрез увеличаване на мускулния тонус (ригидност). Твърдостта по време на инспекцията се проявява чрез повишаване на устойчивостта към пасивни движения, което често е неравномерно (явлението "зъбни колела"). Поради преобладаващия тонус на флексорните мускули, главата и торсът на пациентите се навеждат напред, ръцете се огъват на лактите и притискат към тялото, краката се огъват на коленете ("поза на вносителя на петицията", фиг. 13.1).

Треморът - третата основна проява на паркинсонизъм - се появява самостоятелно. Може да се наблюдава в ръката, да лежи тихо на коляното или крака, когато пациентът седи, не се обляга на него. В допълнение към крайниците, треморът често включва долната челюст и устните, но много рядко цялата глава. Осцилаторните движения на палеца и показалеца по време на иаркинсовия тремор наподобяват "хапчета за валцуване" или "броене на монети". Треморът е изключително динамичен симптом и зависи както от емоционалното състояние на пациента, така и от неговите движения. Например, треморът в ръката намалява или изчезва по време на движението му, но се увеличава с движенията на другата ръка или крака (включително ходене). При някои пациенти треморът се забелязва не само в покой, но и по време на движение, което води до допълнителни затруднения при писане или ядене на храна.

В късния стадий на заболяването мобилността на пациента е силно ограничена поради добавянето на постурална нестабилност, която обикновено се причинява от загуба на постурални рефлекси, които поддържат баланса на тялото. В резултат на това, още по-трудно да се промени позита, началото на ходене завои. Поради загубата на постурални рефлекси, пациентът, небалансиран от натиска, е принуден да предприеме няколко бързи и кратки стъпки напред (задвижване) или назад (retropulsion), опитвайки се да „настигне” центъра на тежестта на тялото си и да не падне. При ходене пациентите са принудени да преминат към ускоряваща стъпка от семена. Главното усложнение на постуралната нестабилност е често падане, което може да доведе до фрактури на костите (особено фрактури на шийката на бедрената кост). Това е постуралната нестабилност, която е много по-лоша от другите симптоми на паркинсонизъм, често е основната причина пациентът да е прикован към леглото или в инвалидна количка.

Нарушенията на движението при болестта на Паркинсон често са придружени от автономни и психични разстройства. Най-честите автономни заболявания включват нарушена подвижност на стомашно-чревния тракт, причиняващо забавено евакуация на хранителните маси от стомаха и запек, ортостатична хипотония, често, понякога императивно уриниране, импотентност, намалено изпотяване (което създава риск от прегряване), повишена кожна мазнина, себорея. В първите години на заболяването някои пациенти губят тегло, но след това телесното тегло обикновено се възстановява, но на по-ниско ниво.

Основните психични разстройства включват депресия, възникваща при почти половината от пациентите, и деменция, която се развива при около 20% от пациентите. Трябва да се подчертае, че при повечето пациенти по време на цялото заболяване интелектът не страда, но забавянето, депресивното настроение, неразбираемостта на речта понякога създават погрешно впечатление за наличието на деменция.

Заболяването има прогресивно развитие, но скоростта на прогресия е различна. Значителна част от пациентите в продължение на много години остават функционални и не изискват външни грижи.

На късен етап пациентите стават обездвижени, тежката дизартрия ограничава контакта им с други хора, а проблемите с преглъщането правят храненето трудно и представляват заплаха от аспирация. Смъртта обикновено възниква от бронхопневмония. Но в момента, благодарение на напредъка в лечението, продължителността на живота на пациентите съответства на средната за населението.

Диагноза. Болестта на Паркинсон трябва да се диференцира от други състояния, проявяващи се със синдром на паркинсонизъм:

• васкуларен паркинсонизъм, причинен от множество инсулти, включващи базални ганглии, или дифузно исхемично увреждане на дълбокото бяло вещество на мозъчните полукълба (при пациенти с дисциркуляторна енцефалопатия);

• лекарствен паркинсонизъм, свързан с приложението на лекарства, които блокират допаминовите рецептори, предимно антипсихотици и метоклопропрамид (cerucal), или нарушават освобождаването на допамин в синаптичната цепка (резерпин); В редки случаи паркинсонизмът може да бъде причинен от приема на пипофен, метилдопа, калциеви антагонисти (цинаризин. Дилтиазем), амиодарон, индометацин, циклоспорин, натриев валпроат, литиеви препарати, трициклични антидепресанти. След прекратяване на употребата на лекарството при повечето пациенти, симптомите изчезват отвътре

4 - 8 седмици, но понякога възстановяването се забавя за няколко месеца и дори години;

• мултисистемна атрофия, която се характеризира с ранно развитие на тежка автономна недостатъчност, лоша или бързо изтощена реакция към препарати от леводопа;

• прогресивна надядрена парализа, характеризираща се с парализа на вертикалния поглед (особено при гледане надолу) и ранното появяване на постурална нестабилност с чести падания и брутен псевдобулбар синдром.

Понякога причините за болестта на Паркинсон са мозъчни тумори, хидроцефалия, интоксикация (например въглероден оксид или манган). Постеенфалитът е широко разпространен в миналото, паркинсонизмът през последните десетилетия е изключително рядък. Млади пациенти с паркинсонизъм също трябва да изключват хепатонова и кулярна дегенерация.

От всички тези заболявания болестта на Паркинсон се отличава с редица клинични характеристики:

- едностранни или остро асиметрични симптоми в началото на заболяването;

- наличие на характерен покой на покой;

- добра и стабилна реакция към препарати от леводопа.

Традиционните допълнителни методи за изследване, както лабораторни, така и инструментални, не разкриват специфични промени в болестта на Паркинсон и се използват главно за изключване на други заболявания.

Лечение. За да намалите симптомите на паркинсонизма, използвайте следните инструменти:

• Леводопа (b-Dopa - деоксифенилаланин аминокиселина левовъртящ изомер).

• Допаминови рецепторни агонисти: бромокриптин и др.

• Антихолинергици: трихексифенидил (циклодол, паркопан), бипериден (акинетон) и др.

• Депренил (селегилин, джумекс) (инхибитор на моноаминооксидаза В).

С помощта на постоянен прием на тези лекарства е възможно да се удължи активният живот на пациента в продължение на години. Някои от тези средства (например, леводопа или антихолинергици) имат чисто симптоматичен ефект, без да засягат процесите на дегенерация. Други лекарства (селегилин, амантадин, допаминови рецепторни агонисти) вероятно имат защитен (невропротективен) ефект върху клетките на черната субстанция, но до този момент способността им да забавят прогресията на заболяването не са убедително доказани.

Леводопа остава най-ефективният антипаркинсонов. В мозъка, той се абсорбира от останалите неврони на субстанцията нигра и се трансформира в допамин (с помощта на ензима DOPA декарбоксилаза), запълвайки дефицита си в базалните ганглии. Въпреки това, леводопа може да се превърне в допамин с помощта на същия ензим в периферните тъкани, което води до странични ефекти, особено гадене и понижаване на кръвното налягане. Съвременните антипаркинсонови лекарства (като Nakom или Madopar) съдържат комбинация от леводопа с инхибитор на периферната декарбоксилаза (карбидопа или бензеразид), поради което по-голямата част от леводопа влиза в мозъка. Това позволява да се намали дозата на леводопа и тежестта на страничните ефекти, свързани с неговото периферно действие.

В първите години на лечение с три пъти употребата на леводопа лекарства осигурява единен ефект през целия ден. Но след 3-5 години от началото на лечението с леводопа, продължителността на тяхното действие намалява и се появяват двигателни колебания (трептения). Първоначално те се изразяват във факта, че до края на следващата доза симптомите на паркинсонизма се засилват и след приемане на новата доза отново се понижават (явлението „загуба на края на дозата”). С течение на времето тези колебания стават по-бързи и непредсказуеми, загубвайки връзката с времето на приемане на лекарството: пациент от относително активно състояние може внезапно да навлезе в точно обратното - да стане обездвижен и обратното (феномен включване-изключване).

В същото време, прагът на развитие на левицата хиперкинеза (дискинезии) намалява. Ако в началото на лечението, леводопа причинява хиперкинеза само в излишък на доза, надвишаваща терапевтичната доза, тогава в последващата дискинезия може да се предизвика дори относително малка доза. В същото време хиперкинезата може да се появи в пика на следващото действие на дозата или само в момента на началото и края на ефекта.

Тъй като терапевтичният ресурс на лекарствата от леводопа е ограничен във времето, те обикновено се предписват само с реално намаляване на функционалните способности на пациента, което затруднява неговите професионални или ежедневни дейности. В същото време се търси ограничаване на дозата на леводопа, като се търси не пълно елиминиране на симптомите на паркинсонизъм, а по-скоро достатъчно функционално подобрение, което позволява на пациента да продължи да работи или да поддържа независимост в ежедневието.

При по-млади пациенти (до 60 години) колебанията и дискинезиите се развиват по-бързо, така че те се опитват да забавят момента на предписване на леводопа в тази възрастова група, като предписват други антипаркинсонови лекарства: селегилин, бромокриптин, амантадин, холинолитици и техните комбинации. И само когато те вече не дават достатъчен ефект, към тях се добавят малки дози леводопа. Пациентите в напреднала възраст незабавно се предписват на лечение с леводопа, но се стремят да използват минималната ефективна доза. Страничните ефекти на препаратите от леводопа, като гадене, могат да бъдат редуцирани от домперидон (motilium) или да се приемат след хранене.

Когато се появи феноменът на изчерпване на "края на дозата", първо се прибягва до смачкване на дозата на леводопа (намаляване на единичната доза, като се намалява интервалът между приема на лекарството), оставяйки дневната доза същата. Но постепенно този метод губи своята ефективност, тъй като ниската еднократна доза няма правилния ефект. В тази връзка, става необходимо да се използват други средства, по-специално, агонист на допаминов рецептор или селегулин, които могат да удължат действието на леводопа. Използват се и специални препарати от леводопа с удължено действие (например, Mado-par HB8). В допълнение, ефектът на леводопа може да бъде подобрен чрез подобряване на неговата абсорбция. За да направите това, вземете лекарството за 30-60 минути преди хранене и намалете приема на протеини през деня (в червата, аминокиселините, образувани по време на разграждането на хранителните протеини, намаляват абсорбцията на леводопа).

В късната фаза много пациенти се чувстват особено тежки сутрин, когато вечерната доза престава да действа, а ефектът от сутринта все още не се проявява. По това време те се притесняват не само от неподвижност, но и от болезнени дистонични спазми. Можете да ускорите началото на ефекта

приемането на лекарството в разтворена форма (за да се предотврати окислението на леводопа, съдържанието на таблетките или капсулите се разрежда с разтвор на аскорбинова киселина).

Ако с помощта на наркотици не е възможно да се постигне достатъчен ефект, те прибягват до стереотаксични операции: те предизвикват точково унищожаване на определени зони в базалните ганглии или таламуса, чиято хиперактивност причинява симптоми на паркинсонизъм или нарушава функционирането им чрез стимулиране чрез имплантирани електроди.

При тежка депресия се предписват антидепресанти (например мелипрамин, амитриптилин, флуоксетин и др.). За нарушения на съня с лош сън или ранно събуждане са показани антидепресанти със седативно действие (напр. Амитриптилин). Важно е да се нормализира подвижността на стомашно-чревния тракт чрез диета, която трябва да съдържа храни, богати на фибри (фибри), специални упражнения, лекарства, които стимулират подвижността на червата и приемат лаксативи. С ортостатична хипотония, пренавиване на долните крайници с еластична превръзка се прибягва, пациентите спят с повдигната табла и внимателно сменят позициите си. Ако тези мерки не са достатъчни, се предписва флуорид-съдържащ кортикостероид флудрокортизон (cortinep). Важно е пациентите да се предпазят от предписване на лекарства, които могат да повишат симптомите на паркинсонизъм, например антихипертензивни лекарства, съдържащи резерпин (по-специално аделфан, трирезид и др.). метоклопрамид (цис) или цинаризин.

При внезапно прекъсване на антипаркинсоновите лекарства, рязко намаляване на дозата, нарушаване на абсорбцията (поради заболяване на стомашно-чревния тракт) или неправилно прилагане на невролептици може да се развие акинетична криза, характеризираща се с неподвижност на пациента, нарушение на гълтането и говор. Това аварийно състояние изисква преди всичко поддържането на жизнените функции, водния и електролитен баланс, адекватното хранене, предотвратяването на дълбока венозна тромбоза на долната част на крака, пневмония и залежаване. Поради нарушение на гълтането леводопа трябва да се прилага през назогастрална тръба.

В по-късните етапи, психозите със зрителни или слухови халюцинации, понякога с налудни разстройства, могат да се развият под действието на почти всички антипаркинсонови лекарства. Особено често те се наблюдават при пациенти в напреднала възраст с деменция. Понякога те могат да бъдат причинени от инфекция (например, на белите дробове или урогениталната система), дехидратация, декомпенсация на едновременно соматично заболяване. Прекурсор на психоза често са ярки, живи, понякога плашещи сънища.

Навременните мерки за лечение на съпътстващо заболяване, премахване на водни и електролитни нарушения, правилна антипаркинсонова терапия с намаляване на дозата или постепенно оттегляне на някои лекарства водят до нормализиране на психичния статус. Но понякога трябва да предпишете антипсихотици. Въпреки това, конвенционалните невролептици (например, халоперидол или аминазин) водят до рязко влошаване на симптомите на паркинсонизъм, следователно, за коригиране на психотичните разстройства при пациенти с паркинсонизъм, се избират лекарства, които в по-малка степен засягат екстрапирамидната система, например, ако е възможно, тиоридазин (sonapax) или клозапин (leponex).

Немедикаментозните методи на лечение (терапевтични упражнения, психотерапия, физиотерапия, масаж) също са важни при лечението на пациенти с болест на Паркинсон. Целта на лечебната гимнастика е не само да се запазят останалите двигателни способности, но и да се развият нови умения, които да помогнат на пациента да преодолее ограниченията на физическите си способности. Пациентите се учат как да се обръщат в леглото, да стават от леглото, да преодоляват замърсяванията, да избягват нараняване в случай на неочакван спад.

Медицинската сестра трябва активно да участва в процеса на лечение. Тя контролира коректността на предписанието на пациента от лекаря, следи диетата им, храни и ходи с тях, ако е необходимо, помага да се вземат лекарства и да се извършват хигиенни процедури, както и набор от гимнастически упражнения. Необходимо е да се защитят пациентите с паркинсонизъм, които са много чувствителни към обиди, от неподходящи шеги и коментари от други пациенти. Активността на пациента зависи от неговото емоционално състояние: с времето изказването на подкрепа и насърчаване може значително да подобри състоянието на пациента. Пациентите трябва постоянно да бъдат насърчавани да извършват физическа активност, която е възможно за тях, като припомнят, че "леглото е враг на пациента с паркинсонизъм".

Необходимо е да се грижи за съня на пациентите: удобно легло, чист въздух, тишина, допринасящи за бързия сън. Пациентът може да приема хапчета за сън само с разрешение на лекаря, тъй като много успокоителни, особено бензодиазепини, могат да влошат смущенията в движението през нощта и да предизвикат объркване. Когато се грижат за обездвижени пациенти, е необходимо редовно да ги превръщат в леглото и да се правят пасивни движения, предупреждаващи контрактури, да се гарантира, че листът е сух и добре изправен, че пациентите да вземат достатъчно течност, да ги нахранят с потрита храна, като не позволяват аспирация.

Съществен тремор, или наследствен доброкачествен тремор, е бавно прогресиращо заболяване, основната проява на която е тремор в ръцете, който се появява при задържане на поза и при движение (постурално-кинетичен тремор).

Етиология и патогенеза. По отношение на разпространението, есенциалният тремор е приблизително два пъти по-бърз от болестта на Паркинсон, тъй като е най-честата екстрапирамидна болест. В приблизително 60% от случаите болестта е фамилна по природа, предавана от автозомно доминантния тип. Семейните случаи често се проявяват в третото - четвъртото десетилетие на живота (обикновено до 60 години). Спорадичните случаи не се различават клинично от семейните, но по правило дебютират по-късно, включително и в напреднала възраст (сенилен тремор).

Патогенезата на болестта остава неясна, не е било възможно да се идентифицират характерни патологични промени, но се смята, че пряката причина за хиперкинезата е нарушение на взаимодействието между ядрата на ствола и малкия мозък.

Клинична картина. Основната проява на болестта - разклащането на ръцете, което се проявява постепенно и впоследствие напредва през целия живот на пациента. От самото начало треморът е двустранен, въпреки че понякога е асиметричен. Треморът е особено забележим при разтягане на ръцете напред (постурален компонент) и при движение, например, при извършване на тест или писане с пръст (кинетична компонента), но преминава в покой. Треморът обикновено се увеличава при възбуда, умора, използване на съдържащи кофеин продукти, някои лекарства (например, теофилин). В допълнение към ръцете, треморът може да включва главата (докато прави неволни колебателни движения от типа „да-да”, „не-не”), краката, торса, както и устните, езика или гласните струни. В последния случай се появява дизартрия, което прави речта на пациента неясна. С течение на времето амплитудата на тремора се увеличава и пациентите изпитват все повече трудности при подготовката и яденето, писането, свиренето на музикални инструменти, практикуването на ръчен труд. В тежки случаи, функцията на ръцете е тежко увредена и възниква увреждане.

Обикновено липсват други неврологични симптоми, а интелектуалните функции остават непокътнати. Продължителността на живота не се намалява. Според наблюдението на известния местен невролог LS Minor, който направи изключителен принос в изследването на това заболяване, семействата на пациенти с есенциален тремор са големи и имат голям брой дълготрайни дробове. Това наблюдение обаче не винаги е потвърдено.

Диагноза. Въпреки че есенциалният тремор често се бърка с болестта на Паркинсон, в повечето случаи не е трудно да се направи разграничение между тези две болести. За разлика от болестта на Паркинсон с есенциален тремор, се наблюдава по-продължително и по-доброкачествено протичане, няма други прояви на паркинсонизъм (акинезия и ригидност), трептенето е най-силно изразено не в покой, а при задържане на поза или в движение. Диференциалната диагностична стойност е също треперене на главата, която често се забелязва при есенциален тремор и изключително рядко при болестта на Паркинсон.

Съществен тремор е също така важен, за да се разграничи от засиления физиологичен тремор, който може да бъде причинен от спиране на алкохола, тиреотоксикоза, странични ефекти на лекарства, хипогликемия и др.

Лечение. Понастоящем няма средства, способни да ограничат развитието на заболяването, но използват бета-блокери като пропранолол (анаприлина), 60-320 mg / ден, клоназепам, 2-6 mg / ден, или примидон (хексамидин), 62,5 - 250 mg / ден, при повечето пациенти е възможно да се постигне повече или по-слабо изразено симптоматично действие. Има смисъл да се предписват тези лекарства само в случаите, когато треморът ограничава двигателните способности на пациента или неговите социални контакти.

В началните стадии на заболяването лекарствата могат да се приемат не постоянно, а понякога, например, когато посещавате обществени места. При някои пациенти не е възможно да се постигне ефективна доза поради появата на странични ефекти.

С използването на бета-блокери може да се развие брадикардия, умора, нарушение на съня, диария, кожни обриви, импотентност, парестезия и студени крайници. При лечение с примидон и клоназепам са възможни сънливост и атаксия, но с бавно увеличаване на дозата тези явления са минимални и рядко изискват спиране на лекарството. В тежки случаи, когато треморът не може да бъде намален с помощта на лекарства, е възможно да се извършват стереотаксични операции върху таламуса. Грижата за болните се извършва съгласно общите правила.

Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на невроните на стриатална и мозъчна кора и се проявява чрез комбинация от хорея и други екстрапирамидни нарушения с деменция.

Етиология и патогенеза. Причината за болестта на Хънтингтън е генна мутация на 4-та хромозома, кодираща белтък на Huntingtin. Нарушаването на синтеза на този протеин определя селективното увреждане на невроните на базалните ганглии, предимно на каудалното ядро ​​и черупката (в съвкупността, образуваща стриатума), както и някои области на кората. Въпреки това механизмите на този процес остават слабо разбрани. Хорейната хиперкинеза е свързана с прекомерна активност на допаминергичната система и може да намалее под влиянието на невролептици, които са блокери на допаминови рецептори. Заболяването се предава в автозомно-доминиращ тип, като патологичният ген има много висока пенетрантност и до 70-годишна възраст болестта се проявява в почти всичките си носители. Децата наследяват болестта от един от родителите с 50% вероятност.

Клинична картина. Болестта на Хънтингтън може да се прояви почти във всяка възраст, но по-често между 35 и 55 години. Първите симптоми могат да бъдат неловкост, тревожност, забрава или депресивно настроение. С напредването на заболяването хорезната хиперкинеза става по-изразена, характеризира се с бързи, хаотични, последователни, но нерегулярни във времето и амплитуди, контракции на мускулите на крайниците. Постепенно хиперкинезата е генерализирана, включваща мускулите на лицето и торса. Неволните движения могат да приличат на умишлено гримаса, лудории и умишлени гримаси. Като се смущават от тези движения, пациентите често се стремят да дадат на тези безцелни движения появата на целенасочени действия, които отвън могат да изглеждат като прекомерна манерност. Походката става нестабилна, "танцуваща", понякога бавна, интензивна. В по-късните стадии на заболяването се присъединяват и други екстрапирамидни синдроми - мускулна дистония, акинезия, ригидност, както и постурална нестабилност с чести падания. В крайна сметка, пациентът е прикован към леглото или инвалидна количка. Поради участието на мускулите на фаринкса и ларинкса се развива тежка дизартрия, което затруднява общуването с пациента и впоследствие дисфагия, което може да доведе до недохранване и аспирация.

Психичните разстройства често са предшествани от двигателни нарушения и се проявяват като когнитивни (нарушено внимание, нарушена памет, бавно мислене) и емоционално-личностни разстройства (апатия, депресия, склонност към самоизолация, горещ характер, импулсивност и понякога маниакални състояния). Постепенно пациентите развиват деменция, но поради бавността на мисленето и неясната реч, степента му често е преувеличена. В същото време способността за разбиране и запомняне на казаното остава дълго време, така че е важно да се внимава, когато говорим за пациента в негово присъствие. В началния стадий на заболяването пациентите развиват тежка депресия, която може да доведе до опити за самоубийство. В по-късен стадий са чести психотични нарушения с халюцинации и халюцинации и се забелязва инконтиненция на урината и фекалиите. Пациентите умират със симптоми на кахексия и дълбока деменция. Смъртният изход се случва след 10-17 години.

В около 10% от случаите заболяването започва преди навършване на 20-годишна възраст (юношеската форма на болестта на Хънтингтън). Характеризира се с по-тежък и бърз курс, както и с преобладаване в клиничната картина не на хорея, а на акинезия и ригидност.

Диагнозата се основава на наличието на фамилна анамнеза и характерна клинична картина. В момента диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на методите на молекулярната генетика, които позволяват да се идентифицира генът на заболяването при пациенти и техните близки много преди началото на първите симптоми, както и пренатална диагностика. Но трябва да се има предвид, че диагностицирането на заболяването в предклиничен етап при липса на реална възможност за предотвратяване или поне забавяне на неговото възникване може да причини тежка емоционална травма. В превенцията на разпространението на болестта решаваща роля има медицинското генетично консултиране.

Лечение. Понастоящем няма възможност да се предотврати прогресирането на заболяването и лечението е чисто симптоматично. Невролептиците се използват за намаляване на хиперкинезата, например сулпирид (еглонил) или халоперидол, резерпин, бензодиазепини (клонасемин, лоразепам). Въпреки че тези лекарства намаляват хиперкинезата, те не винаги подобряват двигателните способности на пациентите и могат да доведат до странични ефекти, повишавайки симптомите на паркинсонизма или предизвикващи сънливост, летаргия и апатия. Когато депресията показва амитриптилин или други антидепресанти. При акинетично-твърда форма се използват антипаркинсонови лекарства (препарати от леводопа, допаминови агонисти, амантадин, холинолитици), но техният ефект обикновено е малък. Определена роля играе физиотерапията, насочена към предотвратяване на контрактури и деформации, поддържане на движещите умения.

Медицинската сестра трябва да следи храненето на пациентите, да им помага в съответствие с хигиенния режим, да наблюдава поведението им, да предотвратява възможни наранявания. В случай на суицидни изявления, трябва незабавно да информирате лекуващия или дежурния лекар и да организирате непрекъснат мониторинг на пациента. В късната фаза са важни профилактика на рани, контрактури и контрол на редовното изпразване на пикочния мехур и червата.